Mikołaj
Witajcie na stronie Mikołaja Malcewa. Mikołajek jest chory na chorobę genetyczną o nazwie mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate trzustki) najcięższego typu, wywołaną mutacją genu F508del/F508del. Rokowania w tej chorobie są złe, choć nie takie jak 30 lat temu, kiedy dzieci dożywały najwyżej 3. roku życia. Mikołajek może przeżyć nawet 40 lat (średnia w Polsce wynosi około 20).
Obecnie nasz synek ma najsilniejsze objawy ze strony układu pokarmowego - bardzo źle przyswaja pokarm i wydala go w postaci często oddawanego, niestrawionego, rzadkiego i tłustego kału. Nie rośnie tak jak jego rówieśnicy, jest od nich niższy i chudszy, wygląda na niedożywionego. Od czterech lat Mikołajek przyjmuje leki wspomagające trawienie i przyswajanie pokarmów (enzym trzustkowy Kreon). Stosujemy też wysokokaloryczną dietę i odżywki, które mają mu zapewnić większą dawkę energii i budulca do wzrostu.
Ponieważ w jego płucach gromadzi się lepki śluz, który utrudnia oddychanie, dla rozrzedzenia go raz dziennie Mikołajek odbywa inhalacje preparatem Pulmozyme. Do usuwania śluzu z organizmu wykonujemy drenaż (oklepywanie) i ćwiczenia, m.in. na trampolinie. Kiedy nasz synek jest przeziębiony albo chory, co zdarza się często, musimy zwiększać liczbę i czas trwania inhalacji oraz drenażu.
U większości dzieci chorych na mukowiscydozę w gardle jest obecny gronkowiec i Mikołajek nie stanowi wyjątku. Dla zmniejszenia liczby szczepów gronkowca (bo nie da się go całkiem wyeliminować) regularnie przechodzi antybiotykoterapię. Ponadto stwierdzono u niego osłabienie napięcia mięśniowego, wywołujące skrzywienie kręgosłupa i koślawienie stóp, więc stale chodzimy na rehabilitację.
Jesteśmy bardzo dumni z Mikołajka, bo nie bacząc na swój wiek (5 i pół roku), chorobę i wszystkie związane z nią niedogodności niezwykle dzielnie znosi wszystkie procedury, umie cieszyć się z życia, uwielbia bawić się ze swoimi braćmi, 8-letnim Olkiem i 18-letnim Jarkiem, jest ciepłym, inteligentnym i wesołym człowiekiem.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, na obecnym etapie wiedzy medycznej nieuleczalną. Objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który zalega w organach, co powoduje włóknienie wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe (trzustki i układu pokarmowego, płuc i układu oddechowego oraz układu rozrodczego). Leczenie trwa całe życie chorego, jest bardzo kosztowne i polega na spowolnieniu uszkodzeń organów wewnętrznych, ale dokonane przez chorobę zmiany są nieodwracalne, nie można ich cofnąć lub poprawić. Uszkodzenia układów, szczególnie pokarmowego i oddechowego, prowadzą do ich niewydolności.
Linki
Wikipedia - mukowiscydoza
pl.wikipedia.org/wiki/Mukowiscydoza
SERWIS mukowiscydoza
www.muko.med.pl
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
www.ptwm.org.pl
Fundacja MATIO
www.mukowiscydoza.pl
Fundacja „Zdążyć z pomocą”
www.dzieciom.pl
23.06.2009. 23:58